¿Qué es?

Es una condición de nacimiento muy poco común donde el sistema de defensas del bebé prácticamente no funciona. Como el cuerpo no tiene "soldados" (linfocitos) para defenderse, cualquier infección puede ser muy peligrosa. Por eso, detectarla a tiempo es fundamental para salvar la vida del bebé.

Las manifestaciones más comunes son:

• Infecciones seguidas o graves: Muchas neumonías, diarreas que no cortan o infecciones constantes en la piel y ojos.
• Problemas con la vacuna BCG: Si la marquita de la vacuna que se pone al nacer se pone muy roja, supura (sale líquido), se hace una úlcera o no sana con el tiempo.
• Crecimiento lento: Si el bebé no aumenta de peso ni crece como debería.
• Antecedentes: Si en la familia hubo otros casos de problemas de defensas.

¿Cómo se detecta?

Con un análisis de sangre común (hemograma). El médico se fijará en la cantidad de linfocitos; si son menos de 3.000, es una señal de alarma para consultar urgente con un Inmunólogo Clínico.

¿Cómo se trata?

La buena noticia es que esta enfermedad se puede curar mediante un trasplante de médula (células progenitoras). Mientras se llega al trasplante, el bebé recibirá antibióticos, defensas por vena y cuidados especiales para no enfermarse.

Cuidados fundamentales en el hogar:

• Higiene estricta: Lavado de manos constante de todos los que rodean al bebé.
• Evitar riesgos: No debe recibir vacunas de "virus vivos" ni estar cerca de personas enfermas.
• Alimentación segura: No debe comer frutas o verduras crudas, ya que pueden tener gérmenes que su cuerpo no sabe combatir.

Estar atentos si tu hijo/a presenta:

• infecciones frecuentes, graves o inusuales, 
• infecciones profundas/abscesos, 
• necesidad de antibióticos endovenosos, 
• falta de mejoría de infecciones con tratamientos habituales, 
• déficit de crecimiento sin causa clara  
• antecedentes familiares de inmunodeficiencia primaria. 

Grupo de trabajo de inmunología

Bibliografía : 

Stiehm’s Immune Deficiencies Inborn Errors of Immunity SECOND EDITION 2020